Mapa del Sitio

Pruebas de detección para recién nacidos

Me gustaría aprender acerca de:

Definición

Las pruebas de detección (tamizaje) para recién nacidos buscan trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo en bebés recién nacidos. Esto permite tomar medidas antes de que se presenten los síntomas. La mayoría de estas enfermedades son muy poco frecuentes, pero son tratables si se detectan a tiempo.

Los tipos de pruebas de detección para los recién nacidos que se hacen en los Estados Unidos varían de un estado a otro. A partir de abril de 2011, todos los estados reportaron realizar pruebas de detección de al menos 26 trastornos en un grupo uniforme expandido y estandarizado. El grupo de pruebas de detección más completo evalúa aproximadamente 40 trastornos. Sin embargo, debido a que la fenilcetonuria (FCU) fue el primer trastorno para el que se desarrolló una prueba de detección, algunas personas aún llaman el tamizaje de recién nacidos "la prueba de FCU".

Además de los análisis de sangre, se recomienda una prueba de detección de pérdida auditiva y de cardiopatía congénita crítica (CCD) para todos los recién nacidos. Muchos estados también requieren estas últimas pruebas por ley.

Nombres alternativos

Exámenes de tamizaje para bebés; Pruebas de detección para neonatos; Examen para fenilcetonuria (FCU)

Forma en que se realiza el examen

Los exámenes de detección se hacen usando los siguientes métodos:

Preparación para el examen

No es necesaria una preparación especial para las pruebas de detección para recién nacidos. En la mayoría de los casos estas pruebas se llevan a cabo antes de abandonar el hospital cuando el bebé tiene de 24 horas a 7 días de vida.

Lo que se siente durante el examen

Es muy probable que el bebé llore cuando le puncen el talón para obtener la pequeña muestra de sangre. Los estudios han mostrado que los bebés cuyas madres los sostienen piel con piel o los amamantan durante el procedimiento muestran menos sufrimiento. Envolver al bebé en una frazada u ofrecerle un chupete remojado en agua con azúcar también puede aliviar el dolor y calmar al bebé.

La audiometría y la prueba de detección de cardiopatías congénitas críticas no deben provocar que el bebé sienta dolor, llore o reaccione.

Razones por las que se realiza el examen

Las pruebas de detección no diagnostican enfermedades. Más bien, muestran cuáles bebés necesitan más exámenes para confirmar o descartar la presencia de patologías.

Si las pruebas de control confirman que el niño tiene una enfermedad, se puede iniciar un tratamiento antes de que los síntomas aparezcan.

Las pruebas de análisis de sangre se utilizan para descubrir una serie de trastornos. Algunos de ellos pueden incluir:

Resultados normales

Los valores normales para cada prueba de detección pueden variar dependiendo de la forma en la que se realice dicha prueba.

Nota: los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con su proveedor acerca del significado de los resultados específicos de su examen.

Significado de los resultados anormales

Un resultado anormal significa que el niño debe someterse a exámenes adicionales para confirmar o descartar la afección.

Riesgos

Los riesgos para el recién nacido al tomarle la muestra de sangre punzando su talón incluyen:

Consideraciones

Los exámenes del recién nacido son cruciales para que el bebé reciba el tratamiento. Dicho tratamiento le puede salvar la vida. Sin embargo, no todos los trastornos que se pueden detectar se pueden tratar.

Si bien los hospitales no realizan todas las pruebas de detección, los padres pueden solicitar que les hagan pruebas adicionales en centros médicos grandes. Los laboratorios privados también ofrecen pruebas de detección para recién nacidos. Asimismo, los padres pueden averiguar acerca de pruebas de detección adicionales para recién nacidos con su proveedor de atención médica o el hospital donde el bebé nació. Grupos como March of Dimes www.marchofdimes.org también ofrecen recursos para pruebas de detección.

Referencias

Centers for Disease Control and Prevention website. Newborn screening portal. www.cdc.gov/newbornscreening. Updated February 7, 2019. Accessed June 26, 2019.

Sahai I, Levy HL. Newborn screening. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery's Diseases of the Newborn. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 27.

Información relacionada

Hipotiroidismo neonatal
Galactosemia
Fenilcetonuria
Fibrosis quística
Enfermedad drepanocítica
Hiperplasia suprarrenal congénita
Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa
La prueba de Apgar
VOLVER ARRIBA

Actualizado: 4/4/2019  

Versión en inglés revisada por: Liora C. Adler, MD, Pediatric Emergency Medicine, Joe DiMaggio Children's Hospital, Hollywood, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

ADAM Quality Logo

A.D.A.M., Inc. está acreditada por la URAC, también conocido como American Accreditation HealthCare Commission (www.urac.org). URAC's La acreditación de la URAC es un comité auditor independiente para verificar que A.D.A.M. cumple los rigurosos estándares de calidad e integridad. A.D.A.M. es una de las primeras empresas en alcanzar esta tan importante distinción en servicios de salud en la red. Conozca más sobre la politica editorial, el proceso editorial y la poliza de privacidad .de A.D.A.M. A.D.A.M. es también uno de los miembros fundadores de la Junta Ética de Salud en Internet (Health Internet Ethics, o Hi-Ethics) y cumple con los principios de la Fundación de Salud en la Red (Health on the Net Foundation: www.hon.ch ).

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-2019 A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.

Se recomienda utilizar los navegadores IE9 o superior, Firefox o Google Chrome para visualizar mejor los contenidos de A.D.A.M.