Mapa del Sitio

Hiperbilirrubinemia familiar transitoria

Me gustaría aprender acerca de:

Definición

Es un trastorno metabólico que se transmite de padres a hijos. Los bebés con este trastorno nacen con ictericia grave.

Nombres alternativos

Síndrome de Lucey-Driscoll

Causas

La hiperbilirrubinemia familiar transitoria es un trastorno hereditario que ocurre cuando el cuerpo no descompone (metaboliza) apropiadamente una cierta forma de bilirrubina y los niveles de esta aumentan rápidamente en el organismo. Los niveles altos son tóxicos para el cerebro y pueden causar la muerte.

Síntomas

El recién nacido puede presentar:

Sin tratamiento, se pueden presentar convulsiones y problemas neurológicos (kernicterus o ictericia nuclear)

Pruebas y exámenes

Los exámenes de sangre para determinar los niveles de bilirrubina pueden identificar la gravedad de la ictericia.

Tratamiento

Se utiliza la fototerapia con luz azul para el tratamiento de niveles altos de bilirrubina. Algunas veces, es necesario realizar una exanguinotransfusión si los niveles son extremadamente altos.

Expectativas (pronóstico)

Los bebés que reciben tratamiento pueden tener un pronóstico bueno, de lo contrario, se desarrollan complicaciones graves. Este trastorno tiende a mejorar con el tiempo.

Posibles complicaciones

Si la afección no se trata, se pueden presentar problemas graves del sistema nervioso y el cerebro (neurológicos) o la muerte.

Cuándo contactar a un profesional médico

En la mayoría de los casos, este problema se identifica inmediatamente después del parto. Sin embargo, llame a su proveedor de atención médica si nota que la piel de su bebé se está tornando amarillenta. Existen otras causas de ictericia en el recién nacido que se tratan con facilidad.

La asesoría genética les puede ayudar a las familias a entender la enfermedad, sus riesgos de reaparición y cómo cuidar a la persona.

Prevención

La fototerapia puede ayudar a prevenir las complicaciones serias de este trastorno.

Referencias

Berk PD, Korenblat KM. Approach to the patient with jaundice or abnormal liver tests. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 147.

Lidofsky SD. Jaundice. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 21.

Información relacionada

Autosómico recesivo
Metabolismo
Examen de bilirrubina en sangre
VOLVER ARRIBA

Actualizado: 8/6/2017  

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

ADAM Quality Logo

A.D.A.M., Inc. está acreditada por la URAC, también conocido como American Accreditation HealthCare Commission (www.urac.org). URAC's La acreditación de la URAC es un comité auditor independiente para verificar que A.D.A.M. cumple los rigurosos estándares de calidad e integridad. A.D.A.M. es una de las primeras empresas en alcanzar esta tan importante distinción en servicios de salud en la red. Conozca más sobre la politica editorial, el proceso editorial y la poliza de privacidad .de A.D.A.M. A.D.A.M. es también uno de los miembros fundadores de la Junta Ética de Salud en Internet (Health Internet Ethics, o Hi-Ethics) y cumple con los principios de la Fundación de Salud en la Red (Health on the Net Foundation: www.hon.ch ).

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-2019 A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.

Se recomienda utilizar los navegadores IE9 o superior, Firefox o Google Chrome para visualizar mejor los contenidos de A.D.A.M.