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Errores innatos del metabolismo

Metabolismo - errores innatos

Son trastornos genéticos (hereditarios) poco comunes por los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichos trastornos generalmente son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento.

Un producto alimenticio que no se descompone en energía se puede acumular en el cuerpo y ocasionar una variedad amplia de síntomas. Muchos errores innatos del metabolismo causan retrasos en el desarrollo u otros problemas de salud si no se controlan.

Existen muchos tipos diferentes de errores innatos del metabolismo.

Algunos son:

Las pruebas de detección para recién nacidos pueden identificar algunos de estos trastornos.

Los nutricionistas certificados y otros proveedores de atención médica pueden ayudar a crear una dieta que sea adecuada para cada trastorno específico.

Referencias

Bodamer OA. Approach to inborn errors of metabolism. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. An approach to inborn errors of metabolism. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 102.

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  • Galactosemia - ilustración

    El bebé con galactosemia no puede metabolizar un azúcar simple llamado galactosa, por lo que ésta alcanza niveles altos en el cuerpo, causando daño al hígado, al sistema nervioso central y a otros sistemas de órganos. El niño con galactosemia puede manifestar ictericia, vómitos, letargo, irritabilidad y convulsiones.

    Galactosemia

    ilustración

  • Examen de fenilcetonuria - ilustración

    La sangre se extrae rutinariamente de un recién nacido para examinarla. La sangre se obtiene por punción en el talón y se recoge en un papel secante especial. Las pruebas de rutina usualmente abarcan fenilcetonuria, función tiroidea, hemoglobina S (enfermedad drepanocítica) y se pueden evaluar otros trastornos. Los programas de tamizaje en recién nacidos varían de un estado a otro. Los exámenes se pueden adaptar a la población local, determinando las pruebas de rutina que se deban hacer.

    Examen de fenilcetonuria

    ilustración

  • Galactosemia - ilustración

    El bebé con galactosemia no puede metabolizar un azúcar simple llamado galactosa, por lo que ésta alcanza niveles altos en el cuerpo, causando daño al hígado, al sistema nervioso central y a otros sistemas de órganos. El niño con galactosemia puede manifestar ictericia, vómitos, letargo, irritabilidad y convulsiones.

    Galactosemia

    ilustración

  • Examen de fenilcetonuria - ilustración

    La sangre se extrae rutinariamente de un recién nacido para examinarla. La sangre se obtiene por punción en el talón y se recoge en un papel secante especial. Las pruebas de rutina usualmente abarcan fenilcetonuria, función tiroidea, hemoglobina S (enfermedad drepanocítica) y se pueden evaluar otros trastornos. Los programas de tamizaje en recién nacidos varían de un estado a otro. Los exámenes se pueden adaptar a la población local, determinando las pruebas de rutina que se deban hacer.

    Examen de fenilcetonuria

    ilustración

 

Actualizado: 4/24/2019

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, FACMG, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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