English Version
Print-Friendly
Bookmarks
bookmarks-menu

Síndrome de Aicardi

Agenesia de cuerpo calloso con anomalía coriorretiniana; Agenesia de cuerpo calloso con espasmos infantiles y anomalías oculares; Agenesia callosa y anomalías oculares; Anomalías coriorretinianas con ACC

Es un trastorno poco frecuente. En esta afección, la estructura que conecta los dos lados del cerebro (llamada cuerpo calloso) está parcial o totalmente ausente. Casi todos los casos conocidos del síndrome de Aicardi se presentan en personas sin antecedentes de este trastorno en su familia (esporádico).

Causas

Hasta el momento no se conoce la causa del síndrome de Aicardi. En algunos casos, los expertos creen que puede ser el resultado de un defecto genético en el cromosoma X.

Este trastorno afecta únicamente a las niñas.

Síntomas

Los síntomas generalmente comienzan cuando la niña tiene entre 3 y 5 meses de edad. La afección provoca movimientos espasmódicos (espasmos infantiles), un tipo de crisis epiléptica de la infancia.

El síndrome de Aicardi se puede presentar con otros defectos cerebrales.

Otros síntomas pueden incluir:

Pruebas y exámenes

A los niños se les diagnostica el síndrome de Aicardi si cumplen con los siguientes criterios:

  • Ausencia parcial o completa del cuerpo calloso
  • Sexo femenino
  • Convulsiones (típicamente comienza como espasmos infantiles)
  • Úlceras en la retina (lesiones retinianas) o el nervio óptico

En casos poco comunes, es posible que no se presente una de estas características, (en especial la falta de desarrollo del cuerpo calloso).

Los exámenes para diagnosticar este síndrome comprenden:

Se pueden realizar otros procedimientos y exámenes dependiendo de la persona.

Tratamiento

El tratamiento se realiza para prevenir síntomas. Consiste en el manejo de las crisis epilépticas y de cualquier otra problema de salud.  El tratamiento utiliza programas para ayudar a la familia y a la niña a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.

Grupos de apoyo

Aicardi Syndrome Foundation -- ouraicardilife.org

National Organization for Rare Disorders (NORD) -- rarediseases.org

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas y de qué otras afecciones estén presentes.

Casi todos los niños con este síndrome presentan graves dificultades de aprendizaje y dependen completamente de otros; sin embargo, unos pocos presentan algunas capacidades del lenguaje y algunos otros pueden caminar independientemente o con ayuda. La visión varía desde normal hasta la ceguera.

Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen de la gravedad de los síntomas.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si su hija tiene síntomas del síndrome de Aicardi. Busque atención médica urgente si la bebé está presentando espasmos o una crisis epiléptica.

Referencias

Beres S. Aicardi syndrome. American Academy of Ophthalmology website. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Accessed August 19, 2018.

Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 591.

Samat HB, Flores-Samat L. Developmental disorders of the nervous system. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 89.

US National Library of Medicine website. Aicardi syndrome. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Updated September 20, 2016. Accessed August 19, 2018.

Volver arriba Sólo texto

  • Cuerpo calloso del cerebro - ilustración

    El cuerpo calloso es la estructura que se encuentra en lo profundo del cerebro y que conecta los hemisferios cerebrales derecho e izquierdo, coordinando las funciones de ambos.

    Cuerpo calloso del cerebro

    ilustración

  • Cuerpo calloso del cerebro - ilustración

    El cuerpo calloso es la estructura que se encuentra en lo profundo del cerebro y que conecta los hemisferios cerebrales derecho e izquierdo, coordinando las funciones de ambos.

    Cuerpo calloso del cerebro

    ilustración

 

Actualizado: 8/5/2018

Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.
adam.com

 
 
 

 

 

Se recomienda utilizar los navegadores IE9 o superior, Firefox o Google Chrome para visualizar mejor los contenidos de A.D.A.M.
Se recomienda utilizar los navegadores IE9 o superior, Firefox o Google Chrome para visualizar mejor los contenidos