English Version
Print-Friendly
Bookmarks
bookmarks-menu

Síndrome de Aase

Síndrome de Aase-Smith; Anemia hipoplásica - síndrome del pulgar trifalángico, tipo Aase-Smith

Es un trastorno poco frecuente que involucra anemia y ciertas deformidades esqueléticas y articulares.

Causas

Muchos casos del síndrome de Aase se presentan sin una razón conocida y no se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Sin embargo, se ha demostrado que algunos casos (45%) son hereditarios. Estos se deben a un cambio en 1 de 9 genes importantes para la producción correcta de proteína (los genes producen proteínas ribosomales).

Esta afección es similar a la anemia de Diamond-Blackfan y las dos enfermedades no se deben separar. A algunas personas que tienen este tipo de anemia les falta un fragmento en el cromosoma 19.

La anemia en el síndrome de Aase es causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir:

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Los exámenes que se pueden hacer incluyen:

Tratamiento

El tratamiento puede consistir en transfusiones de sangre durante el primer año de vida para tratar la anemia.

Un medicamento esteroide llamada prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome. Sin embargo, se debe usar únicamente después de revisar los beneficios y riesgos con un proveedor que tenga experiencia en el tratamiento de anemias.

Si otro tratamiento falla, puede ser necesario realizar un trasplante de médula ósea.

Expectativas (pronóstico)

La anemia tiende a mejorar con la edad.

Posibles complicaciones

Las complicaciones relacionadas con la anemia incluyen:

  • Fatiga
  • Disminución del oxígeno en la sangre
  • Debilidad

Los problemas cardíacos pueden llevar a una variedad de complicaciones, dependiendo del defecto específico.

Los casos severos de este síndrome han estado asociados con muerte fetal o muerte prematura.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.

Referencias

Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan anemia. GeneReviews. 2014:9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769.

Gallagher PG. The neonatal erythrocyte and its disorders. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:chap 2.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Facial-limb defect as major feature. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:chap I.

Volver arriba Sólo texto

 

Actualizado: 8/6/2017

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.
adam.com

 
 
 

 

 

Se recomienda utilizar los navegadores IE9 o superior, Firefox o Google Chrome para visualizar mejor los contenidos de A.D.A.M.
Se recomienda utilizar los navegadores IE9 o superior, Firefox o Google Chrome para visualizar mejor los contenidos