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Trisomía 13

Síndrome de Patau

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En pocas ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).

Causas

La trisomía 13 se presenta cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.

  • Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
  • Trisomía mosaico: la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
  • Trisomía parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

El material extra interfiere con el desarrollo normal.

La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 se presentan ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forman el feto.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

Pruebas y exámenes

El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer. A menudo existen signos de enfermedad cardíaca congénita, como:

Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos.

La resonancia magnética o las tomografías computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se denomina holoprosencefalia. Consiste en la unión de los 2 lados del cerebro.

Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, mosaicismo por trisomía 13 o trisomía parcial.

Tratamiento

No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.

Grupos de apoyo

Los grupos de apoyo para la trisomía 13 incluyen:

Expectativas (pronóstico)

Más del 90% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año.

Posibles complicaciones

Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayoría de los bebés con trisomía 13 tienen enfermedad cardíaca congénita.

Las complicaciones pueden incluir:

  • Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)
  • Sordera
  • Problemas de alimentación
  • Insuficiencia cardíaca
  • Convulsiones
  • Problemas de la visión

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor de atención médica si ha tenido un hijo con trisomía 13 y planear tener otro. La asesoría genética puede ayudarles a las familias a entender la enfermedad, el riesgo de heredarla y cómo cuidar a la persona.

Prevención

La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.

Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría y someterse a pruebas genéticas. Esto les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.

Referencias

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 81.

Madan-Khetapal S, Arnold G. Genetic disorders and dysmorphic conditions. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 1.

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  • Polidactilia en la mano de un niño - ilustración

    La polidactilia (dedos extra) puede ser un hallazgo aislado o parte de un síndrome, en cuyo caso por lo general se presentan otras anomalías.

    Polidactilia en la mano de un niño

    ilustración

  • Sindactilia - ilustración

    Los dedos de manos y pies pueden fusionarse (sindactilia) o estar unidos entre sí por membranas (membranas interdigitales) que se extienden hacia los mismos dedos. La sindactilia a menudo se presenta entre el segundo y tercer dedos de los pies y por lo general se asocia con algún síndrome.

    Sindactilia

    ilustración

  • Polidactilia en la mano de un niño - ilustración

    La polidactilia (dedos extra) puede ser un hallazgo aislado o parte de un síndrome, en cuyo caso por lo general se presentan otras anomalías.

    Polidactilia en la mano de un niño

    ilustración

  • Sindactilia - ilustración

    Los dedos de manos y pies pueden fusionarse (sindactilia) o estar unidos entre sí por membranas (membranas interdigitales) que se extienden hacia los mismos dedos. La sindactilia a menudo se presenta entre el segundo y tercer dedos de los pies y por lo general se asocia con algún síndrome.

    Sindactilia

    ilustración

 

Actualizado: 8/6/2017

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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