English Version
Print-Friendly
Bookmarks
bookmarks-menu

Síndrome de Sturge-Weber

Angiomatosis encefalotrigeminal; SSW

El síndrome de Sturge-Weber (SSW) es un trastorno poco común presente al nacer. Un niño con esta afección tendrá una marca de nacimiento llamada hemangioma plano (por lo regular en la cara) y puede presentar problemas del sistema nervioso.

Causas

En muchas personas, la causa de la enfermedad de Sturge-Weber es una mutación del gen GNAQ. Este gen afecta los pequeños vasos sanguíneos denominados capilares. Los problemas en los capilares provocan la formación de hemangiomas planos.

No se cree que la enfermedad de Sturge-Weber se transmita de padres a hijos (hereditario).

Síntomas

Los síntomas del SSW incluyen:

Pruebas y exámenes

El glaucoma puede ser un signo de la afección.

Los exámenes pueden abarcar:

Tratamiento

El tratamiento se basa en los signos y síntomas de la persona y puede incluir:

  • Medicamentos anticonvulsivos para las convulsiones
  • Gotas para los ojos o cirugía para tratar el glaucoma
  • Terapia con láser para el hemangioma plano
  • Fisioterapia para la parálisis o la debilidad
  • Posible cirugía del cerebro para prevenir convulsiones

Grupos de apoyo

Los siguientes recursos pueden brindarle más información acerca del SSW:

Expectativas (pronóstico)

El SSW por lo regular no pone en riesgo la vida. Sin embargo necesita seguimiento de por vida. La calidad de vida de la persona depende de qué tan bien se puedan prevenir o tratar sus síntomas (como las convulsiones).

La persona necesitará acudir a un médico especializado en los ojos (oftalmólogo) al menos una vez al año para tratar el glaucoma. También deberán visitar a un neurólogo para el tratamiento de las convulsiones y otros síntomas del sistema nervioso.

Posibles complicaciones

Pueden ocurrir las siguientes complicaciones:

  • Crecimiento anormal de vasos sanguíneos en el cráneo
  • Crecimiento continuo del hemangioma plano
  • Retrasos del desarrollo
  • Problemas emocionales y de conducta
  • Glaucoma, que puede llevar a ceguera
  • Parálisis
  • Convulsiones

Cuándo contactar a un profesional médico

El proveedor de atención médica debe evaluar todas las marcas de nacimiento, incluyendo los hemangiomas planos. Las convulsiones, los problemas visuales, la parálisis y los cambios en el estado mental o de lucidez pueden significar que hay compromiso de las membranas que recubren el cerebro. Estos síntomas deben evaluarse de inmediato.

Prevención

No hay una forma de prevención conocida.

Referencias

Flemming KD, Brown RD. Epidemiology and natural history of intracranial vascular malformations. In: Winn HR, ed. Youmans and Winn Neurological Surgery. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:chap 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Vascular malformations. In: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Neonatal and Infant Dermatology. 3rd ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:chap 22.

Sahin M. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 596.

Volver arriba Sólo texto

  • Síndrome de Sturge-Weber - plantas de los pies - ilustración

    Las plantas de los pies en esta fotografía presentan manchas rojo vino. Manchas de vino de Oporto en la cara pueden aparecer asociadas con el síndrome de Sturge-Weber. También puede haber glaucoma, desprendimiento de la retina, calcificación de las capas superficiales de la corteza cerebral y convulsiones.

    Síndrome de Sturge-Weber - plantas de los pies

    ilustración

  • Síndrome de Sturge-Weber - piernas - ilustración

    El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad que afecta la piel y el sistema nervioso (neurocutánea) y está asociada a las manchas rojo vino, las cuales consisten en marcas vasculares que aparecen en piel y en otras partes del cuerpo (aquí se observan en las piernas). Este es un caso poco común debido al extenso tamaño de la lesión. En ocasiones, también se presentan convulsiones y trastornos del aprendizaje con el síndrome de Sturge-Weber.

    Síndrome de Sturge-Weber - piernas

    ilustración

  • Sistema circulatorio - ilustración

    La sangre utilizada por el cuerpo es regresada al corazón y a los pulmones por las venas del cuerpo. Una vez que la sangre acumula más oxígeno de los pulmones, es bombeada de nuevo hacia el cuerpo a través de las arterias.

    Sistema circulatorio

    ilustración

  • Mancha en vino de Oporto en la cara de un niño - ilustración

    Las manchas en vino de Oporto siempre se presentan en el nacimiento y se localizan por lo general en el rostro y el cuello, aunque pueden estar presentes en cualquier parte del cuerpo y pueden aparecer asociadas con otros síndromes. En un bebé, las lesiones son vasculares, rosadas y planas.

    Mancha en vino de Oporto en la cara de un niño

    ilustración

  • Venas profundas - ilustración

    Las venas en las extremidades llevan sangre hasta el corazón y los pulmones en donde ésta es oxigenada. A medida que la sangre retorna al corazón proveniente de los pulmones, las arterias transportan dicha sangre rica en oxígeno hacia el cuerpo.

    Venas profundas

    ilustración

  • Síndrome de Sturge-Weber - plantas de los pies - ilustración

    Las plantas de los pies en esta fotografía presentan manchas rojo vino. Manchas de vino de Oporto en la cara pueden aparecer asociadas con el síndrome de Sturge-Weber. También puede haber glaucoma, desprendimiento de la retina, calcificación de las capas superficiales de la corteza cerebral y convulsiones.

    Síndrome de Sturge-Weber - plantas de los pies

    ilustración

  • Síndrome de Sturge-Weber - piernas - ilustración

    El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad que afecta la piel y el sistema nervioso (neurocutánea) y está asociada a las manchas rojo vino, las cuales consisten en marcas vasculares que aparecen en piel y en otras partes del cuerpo (aquí se observan en las piernas). Este es un caso poco común debido al extenso tamaño de la lesión. En ocasiones, también se presentan convulsiones y trastornos del aprendizaje con el síndrome de Sturge-Weber.

    Síndrome de Sturge-Weber - piernas

    ilustración

  • Sistema circulatorio - ilustración

    La sangre utilizada por el cuerpo es regresada al corazón y a los pulmones por las venas del cuerpo. Una vez que la sangre acumula más oxígeno de los pulmones, es bombeada de nuevo hacia el cuerpo a través de las arterias.

    Sistema circulatorio

    ilustración

  • Mancha en vino de Oporto en la cara de un niño - ilustración

    Las manchas en vino de Oporto siempre se presentan en el nacimiento y se localizan por lo general en el rostro y el cuello, aunque pueden estar presentes en cualquier parte del cuerpo y pueden aparecer asociadas con otros síndromes. En un bebé, las lesiones son vasculares, rosadas y planas.

    Mancha en vino de Oporto en la cara de un niño

    ilustración

  • Venas profundas - ilustración

    Las venas en las extremidades llevan sangre hasta el corazón y los pulmones en donde ésta es oxigenada. A medida que la sangre retorna al corazón proveniente de los pulmones, las arterias transportan dicha sangre rica en oxígeno hacia el cuerpo.

    Venas profundas

    ilustración

 

Actualizado: 10/26/2017

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.
adam.com

 
 
 

 

 

Se recomienda utilizar los navegadores IE9 o superior, Firefox o Google Chrome para visualizar mejor los contenidos de A.D.A.M.
Se recomienda utilizar los navegadores IE9 o superior, Firefox o Google Chrome para visualizar mejor los contenidos