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Síndrome de Rubinstein-Taybi

Síndrome de Rubinstein; SRT

Es una enfermedad genética que se caracteriza por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual.

Causas

El SRT es un trastorno poco común. En algunas personas afectadas se observan anomalías en los genes CREBBP y EP300.

Algunas personas carecen totalmente del gen. Esto es más común en personas con problemas más graves.

La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmiten de padres a hijos). Probablemente se deben a un defecto genético nuevo que ocurre ya sea en el espermatozoide o en los óvulos, o en el momento de la concepción.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

  • Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
  • Estreñimiento
  • Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
  • Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía
  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Estatura baja que se nota después del nacimiento
  • Desarrollo lento de habilidades cognitivas
  • Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular

Otros signos y síntomas pueden incluir:

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. También se pueden hacer exámenes de sangre y tomar radiografías.

Se pueden hacer pruebas genéticas para determinar si los genes involucrados en esta enfermedad faltan o cambiaron.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el SRT. Sin embargo, se pueden utilizar los siguientes tratamientos para controlar los problemas asociados comúnmente con esta afección.

  • Cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia
  • Programas de intervención temprana y educación especial para redireccionar la discapacidad del desarrollo 
  • Referir a la persona con un especialista de salud mental y a grupos de apoyo para familiares
  • Tratamiento médico para tratar trastornos del corazón, pérdida auditiva y anormalidades en los ojos
  • Tratamiento para el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico (ERGE)

Grupos de apoyo

Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.com

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de los niños puede aprender a leer en un nivel elemental. La mayoría presenta retraso en el desarrollo motriz pero, en promedio, aprende a caminar a los dos años y medio.

Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen de la parte del cuerpo afectada. Las complicaciones pueden incluir:

  • Problemas de alimentación en los lactantes
  • Infecciones repetitivas del oído con hipoacusia
  • Problemas con la forma del corazón
  • Latido cardíaco anormal
  • Cicatrización de la piel

Cuándo contactar a un profesional médico

Se aconseja una cita con un genetista si el proveedor encuentra signos de SRT.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo.

Referencias

Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, et al. Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management. Ital J Pediatr. 2015;41:4. PMID:2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Develomental genetics and birth defects. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 14.

Stevens CA. Rubinstein-Taybi syndrome. Gene Reviews. 2014;8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Accessed August 23, 2017.

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Actualizado: 8/6/2017

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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