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Mucopolisacaridosis

MPS; Enfermedad por depósito lisosomal - mucopolisacaridosis

MPS son un grupo de enfermedades inusuales en las cuales el cuerpo presenta ausencia o no tiene suficiente de una enzima necesaria para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar.  Estas cadenas de moléculas se denominan  glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos). Como resultado, estas moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan diversos problemas de salud. Existen varios otros tipos de MPS, incluyendo:

Referencias

Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Inborn errors of metabolism. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's Elements of Medical Genetics. 15th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:chap 18.

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Actualizado: 4/24/2019

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, FACMG, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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