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Enfermedad granulomatosa crónica

EGC; Granulomatosis mortal de la infancia; Enfermedad granulomatosa crónica de la infancia; Granulomatosis séptica progresiva; Deficiencia fagocítica - enfermedad granulomatosa crónica

La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un trastorno hereditario en el cual ciertas células del sistema inmunitario no funcionan apropiadamente. Esto lleva a infecciones repetidas y graves.

Causas

En la EGC, las células del sistema inmunitario llamadas fagocitos son incapaces de matar algunos tipos de bacterias y hongos. Este trastorno lleva a infecciones prolongadas (crónicas) y repetidas. La afección es a menudo descubierta desde la infancia temprana. Formas leves de esta afección pueden ser diagnosticadas durante la adolescencia o incluso en la adultez.

Los factores de riesgo incluyen un historial familiar o infecciones crónicas o recurrentes.

Cerca de la mitad de los casos de EGC son heredados en familias con un rasgo recesivo vinculado al género. Esto quiere decir que los niños son más propensos a padecer este trastorno que las niñas. El gen defectuoso es transmitido por el cromosoma X. Los niños tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y. Si un niño tiene un cromosoma X con el gen defectuoso, podría heredar esta afección. Las niñas tienen 2 cromosomas X. Si una niña tiene 1 cromosoma X con el gen defectuoso, el otro cromosoma X podría tener un gen funcional para compensar. La niña tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la afección.

Síntomas

La ECG puede causar muchos tipos de infecciones cutáneas que son difíciles de tratar e incluyen:

  • Ampollas o llagas en la cara (impétigo)
  • Eccema
  • Crecimientos llenos de pus (absceso)
  • Protuberancias llenas de pus en la piel (furúnculo)

La ECG también puede causar:

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica hará un examen y puede encontrar:

  • Hinchazón del hígado
  • Hinchazón del bazo
  • Inflamación de ganglios linfáticos

Puede haber signos de infección ósea, la cual puede afectar a varios huesos.

Los exámenes que se pueden hacer incluyen:

Tratamiento

Los antibióticos se usan para tratar la enfermedad y también se pueden emplear para prevenir infecciones. Un medicamento llamado interferón-gamma también puede ayudar a reducir la cantidad de infecciones graves. La cirugía puede ser necesaria para tratar algunos abscesos.

La única cura para la EGC es un trasplante de médula ósea o células madre.

Expectativas (pronóstico)

El tratamiento prolongado con antibióticos puede ayudar a reducir las infecciones, pero la muerte prematura puede ocurrir por infecciones pulmonares repetitivas.

Posibles complicaciones

La EGC puede causar las siguientes complicaciones:

  • Daño al hueso
  • Infecciones crónicas en la nariz
  • Neumonía persistente que es difícil de curar
  • Daño pulmonar
  • Daño a la piel
  • A menudo los ganglios linfáticos se mantienen inflamados o forman abscesos que requieren de cirugía para drenarse

Cuándo contactar a un profesional médico

Si usted o su hijo padecen esta afección y sospecha la presencia de neumonía u otra infección, llame a su proveedor de inmediato.

De igual manera, hágale saber a su proveedor si una infección pulmonar, cutánea u otra infección no responde al tratamiento.

Prevención

Se le recomienda la asesoría genética si está planeando tener hijos y tiene antecedentes familiares de esta enfermedad. Los avances en la detección genética y el creciente uso de la muestra de vellosidades coriónicas (un examen que puede realizarse de la semana 10 a la semana 12 del embarazo) han hecho posible el reconocimiento temprano de esta enfermedad. Sin embargo, aún no es una práctica generalizada ni completamente aceptada.

Referencias

Glogauer M. Disorders of phagocyte function. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 169.

Holland SM, Uzel G. Phagocyte deficiencies. In: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Clinical Immunology: Principles and Practice. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 22.

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Actualizado: 12/1/2018

Versión en inglés revisada por: Jatin M. Vyas, MD, PhD, Assistant Professor in Medicine, Harvard Medical School; Assistant in Medicine, Division of Infectious Disease, Department of Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, MA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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