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Telangiectasia hemorrágica hereditaria

THH; Síndrome de Osler-Weber-Rendu; Enfermedad de Osler-Weber-Rendu; Síndrome de Rendu-Osler-Weber

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) es un trastorno hereditario de los vasos sanguíneos que puede ocasionar sangrado excesivo.

Causas

La THH es hereditaria. En un patrón autosómico dominante. Esto significa que se necesita el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.

Los científicos han identificado cuatro genes que participan en esta afección. Todos estos genes parecen ser importantes para el desarrollo adecuado de los vasos sanguíneos. Una mutación en cualquiera de estos genes es la responsable de la THH.

Síntomas

Las personas que tienen THH pueden desarrollar vasos sanguíneos anormales en múltiples zonas del cuerpo. Estos vasos se conocen como malformaciones arteriovenosas (MAV).

Si están en la piel, se denominan telangiectasias. Los sitios más comunes incluyen los labios, la lengua, las orejas y los dedos de las manos. Los vasos sanguíneos anormales también se pueden desarrollar en el cerebro, los pulmones, el hígado, los intestinos u otras zonas.

Los síntomas de este síndrome incluyen:

Pruebas y exámenes

Un proveedor de atención médica realizará un examen físico y hará preguntas acerca de los síntomas. Un proveedor experimentado puede detectar telangiectasias durante un examen físico. Con frecuencia, hay un antecedente familiar de esta afección.

Los exámenes incluyen:

Se dispone de pruebas genéticas para buscar cambios en los genes asociados con este síndrome.

Tratamiento

Los tratamientos pueden incluir:

Algunas personas responden a la terapia con estrógenos, la cual puede reducir los episodios de sangrado. También se puede administrar hierro si hay mucha pérdida de sangre y esto provoca anemia. Evite tomar medicamentos anticoagulantes. Se están estudiando algunos fármacos que influyen en el desarrollo de los vasos sanguíneos como posibles tratamientos futuros.

Algunas personas tal vez necesiten tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos quirúrgicos o dentales. Las personas con MAV no deberían bucear para evitar la enfermedad de descompresión (fenómeno del buzo). Pregúntele a su proveedor qué otras precauciones debe tomar.

Grupos de apoyo

Estos recursos pueden proporcionar más información sobre la THH:

Expectativas (pronóstico)

Las personas con este síndrome pueden tener un período de vida completamente normal, dependiendo de en qué partes del cuerpo se localicen las malformaciones arteriovenosas.

Posibles complicaciones

Se pueden presentar estas complicaciones:

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor si usted o su hijo presentan sangrados nasales frecuentes u otros signos de esta enfermedad.

Prevención

Se recomienda asesoría genética para parejas que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares de THH. Si usted tiene esta afección, el tratamiento médico puede prevenir ciertos tipos de accidentes cerebrovasculares y la insuficiencia cardíaca.

Referencias

Brandt LJ, Aroniadis OC. Vascular disorders of the gastrointestinal tract. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Hereditary hemorrhagic telangiectasia In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Treatment of Skin Disease: Comprehensive Therapeutic Strategies. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014:chap 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993-2019. Updated February 2, 2017. Accessed May 6, 2019.

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  • Sistema circulatorio - ilustración

    La sangre utilizada por el cuerpo es regresada al corazón y a los pulmones por las venas del cuerpo. Una vez que la sangre acumula más oxígeno de los pulmones, es bombeada de nuevo hacia el cuerpo a través de las arterias.

    Sistema circulatorio

    ilustración

  • Arterias del cerebro - ilustración

    Las arterias carótidas internas y las arterias vertebrales suministran sangre al cerebro.

    Arterias del cerebro

    ilustración

  • Sistema circulatorio - ilustración

    La sangre utilizada por el cuerpo es regresada al corazón y a los pulmones por las venas del cuerpo. Una vez que la sangre acumula más oxígeno de los pulmones, es bombeada de nuevo hacia el cuerpo a través de las arterias.

    Sistema circulatorio

    ilustración

  • Arterias del cerebro - ilustración

    Las arterias carótidas internas y las arterias vertebrales suministran sangre al cerebro.

    Arterias del cerebro

    ilustración

 

Actualizado: 4/24/2019

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, FACMG, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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