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Deficiencia congénita de proteína C o S

Deficiencia de proteína S; Deficiencia de proteína C

Es una falta de las proteínas C o S en la porción líquida de la sangre. Las proteínas son sustancias naturales que ayudan a prevenir los coágulos sanguíneos.

Causas

La deficiencia congénita de proteínas C o S es un trastorno hereditario. Esto significa que se transmite de padres a hijos. Congénito significa que está presente al nacer.

El trastorno causa coagulación sanguínea anormal.

Una de cada 300 personas tiene un gen normal y un gen defectuoso para la deficiencia de proteína C.

La deficiencia de la proteína S es mucho menos común y se presenta en alrededor de 1 de cada 20,000 personas.

Síntomas

Si usted padece esta afección, tiene más probabilidad de formación de coágulos de sangre. Los síntomas son los mismos de la trombosis venosa profunda e incluyen:

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica le hará un examen físico y le hará preguntas sobre su historial médico y sus síntomas. 

Se harán pruebas de laboratorio para buscar las proteínas C y S. 

Tratamiento

Los fármacos anticoagulantes (diluyentes de la sangre) se utilizan para tratar y prevenir coágulos de sangre.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico usualmente es bueno con tratamiento, pero los síntomas pueden reaparecer, especialmente si se suspenden los medicamentos anticoagulantes.

Posible complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

En pocas ocasiones, el hecho de utilizar warfarina para arralar la sangre y prevenir coágulos puede causar un breve incremento en la coagulación y lesiones cutáneas graves. Las personas están en riesgo si no reciben tratamiento con el anticoagulante heparina antes de tomar warfarina.

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor si tiene síntomas de coagulación en una vena (hinchazón y enrojecimiento de la pierna).

Prevención

Si su proveedor de atención le diagnostica este trastorno, usted debe tener mucho cuidado para evitar la formación de coágulos. Esto puede ocurrir cuando la sangre circula lentamente en las venas, como por el reposo prolongado en cama durante una enfermedad, una cirugía o una hospitalización. También puede suceder luego de viajes largos en auto o en avión.

Referencias

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hypercoagulable states. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 140.

Patterson JW. The vasculopathic reaction pattern. In: Patterson JW, ed. Weedon's Skin Pathology. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2015:chap 8.

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  • Formación de coágulos sanguíneos - ilustración

    La coagulación sanguínea normalmente se presenta cuando hay un daño a un vaso sanguíneo. Las plaquetas comienzan a adherirse inmediatamente a los bordes del vaso donde se ha producido el corte y liberan químicos para atraer aún más plaquetas. De esta manera, se forma un tapón plaquetario y el sangrado externo se detiene. Acto seguido, pequeñas moléculas denominadas factores de coagulación, hacen que las hebras de materiales de transmisión hemática, denominados fibrinas, se unan y sellen el interior de la herida. Finalmente, el vaso sanguíneo lesionado sana y se disuelve el coágulo luego de unos pocos días.

    Formación de coágulos sanguíneos

    ilustración

  • Coágulos sanguíneos - ilustración

    Los coágulos sanguíneos (coágulos de fibrina) son las masas que se forman cuando la sangre se coagula.

    Coágulos sanguíneos

    ilustración

  • Formación de coágulos sanguíneos - ilustración

    La coagulación sanguínea normalmente se presenta cuando hay un daño a un vaso sanguíneo. Las plaquetas comienzan a adherirse inmediatamente a los bordes del vaso donde se ha producido el corte y liberan químicos para atraer aún más plaquetas. De esta manera, se forma un tapón plaquetario y el sangrado externo se detiene. Acto seguido, pequeñas moléculas denominadas factores de coagulación, hacen que las hebras de materiales de transmisión hemática, denominados fibrinas, se unan y sellen el interior de la herida. Finalmente, el vaso sanguíneo lesionado sana y se disuelve el coágulo luego de unos pocos días.

    Formación de coágulos sanguíneos

    ilustración

  • Coágulos sanguíneos - ilustración

    Los coágulos sanguíneos (coágulos de fibrina) son las masas que se forman cuando la sangre se coagula.

    Coágulos sanguíneos

    ilustración

 

Actualizado: 10/18/2018

Versión en inglés revisada por: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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