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Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V

Deficiencia de miofosforilasa; Deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos; Deficiencia de PYGM

La enfermedad del almacenamiento de glucógeno (EAG) tipo V es una afección hereditaria poco frecuente en la cual el cuerpo no es capaz de descomponer el glucógeno. El glucógeno es una fuente importante de energía que se almacena en todos los tejidos, especialmente en los músculos y el hígado.

La EAG tipo V también se conoce como enfermedad de McArdle.

Causas

La EAG V es causada por un defecto en el gen que produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa. Como resultado de esto, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos.

La EAG V es un trastorno genético autosómico recesivo. Esto significa que se debe recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres. Una persona que recibe un gen defectuoso de solo uno de los padres generalmente no presenta este síndrome. Los antecedentes familiares de la EAG V incrementan el riesgo.

Síntomas

Los síntomas por lo regular empiezan durante la primera infancia. Sin embargo, puede ser difícil separar estos síntomas de los de una infancia normal. El diagnóstico posiblemente no se dé hasta que una persona tenga más de 20 o 30 años.

  • Orina color borgoña (mioglobinuria)
  • Fatiga
  • Intolerancia al ejercicio, poco vigor
  • Calambres musculares
  • Dolor muscular
  • Rigidez muscular
  • Debilidad muscular

Pruebas y exámenes

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

Tratamiento

No hay ningún tratamiento específico.

El proveedor de atención médica puede sugerir lo siguiente para mantenerse activo y saludable y prevenir los síntomas:

  • Esté al tanto de sus limitaciones físicas.
  • Antes de hacer ejercicio, haga un calentamiento ligero.
  • Evite hacer ejercicio muy intenso o durante demasiado tiempo.
  • Consuma suficiente proteína.

Pregunte a su proveedor si es una buena idea comer algo de azúcar antes de hacer ejercicio. Esto puede ayudar a prevenir los síntomas musculares.

Si necesita una cirugía, pregunte a su proveedor si esta bien que le administren anestesia general.

Grupos de apoyo

Los siguientes grupos pueden proporcionar más información y recursos:

Expectativas (pronóstico)

Las personas con la EAG V pueden llevar una vida normal administrando su alimentación y actividad física.

Posibles complicaciones

El ejercicio puede ocasionar dolor muscular y hasta descomposición del músculo esquelético (rabdomiólisis). Esta afección esta asociada con la orina color borgoña y un riesgo de insuficiencia renal si es grave.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor si tiene episodios repetitivos de dolores o calambres musculares después del ejercicio, especialmente si también presenta orina de color borgoña o rosado.

Considere buscar asesoría genética si tiene antecedentes familiares de la EAG V.

Referencias

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glycogen storage diseases of muscle. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence. 2nd ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015:chap 39.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defects in metabolism of carbohydrates. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 87.

Weinstein DA. Glycogen storage diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 207.

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Actualizado: 10/26/2017

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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